Join the 2017 Research Drive to help #CureAtaxia

The Annual Ataxia Research Drive began on October 15 with the challenge to raise $400,000 by December 15 to fund the finest Ataxia research.

There were 84 research applications submitted to the National Ataxia Foundation (NAF) for consideration. They are currently being peer-reviewed by 70 leading Ataxia researchers.

Of the 84 applications, 25 were submitted for the Young Investigator Research Award which is a $35,000 – $50,000 one-year grant funded by NAF. These grants were created to encourage young clinical and scientific investigators to pursue a career in the field of Ataxia research. Being awarded a Young Investigator award early in a researcher’s career will have a significant impact on the direction of their research efforts over their lifetimes. 

Of course, NAF’s goal is that these bright scientists continue to study Ataxia, helping to find the treatments we all so desperately need. With a commitment from an anonymous donor, three Young Investigator grants will be awarded. However, many Young Investigators have submitted promising Ataxia research projects that may go unfunded.

That is where you play a significant role! Your research donations will determine how many Young Investigator applications, beyond three, NAF is able to fund. These important grants are an investment for the future of Ataxia research. Thank you for your generous donations! 

---------------------------------------------------------------------------------------
www.ataxia.org/ResearchDrive

Fondsen werven voor onderzoek naar ataxie

De jaarlijkse fondsenwervingscampagne van de National Ataxia Foundation in Amerika is begonnen op 15 oktober en loopt tot 15 december dit jaar. Het doel is om op 15 december 345.000 euro opgehaald te hebben om onderzoek naar ataxie te financieren.

Er zijn 84 onderzoeksaanvragen ingediend voor financiering bij de National Ataxia Foundation (NAF). De onderzoeken worden op dit moment beoordeeld door 70 vooraanstaande ataxie onderzoekers. 

Van de 84 aanvragen werden 25 ingediend voor de "Prijs voor de Jonge Onderzoeker". De "Prijs voor de Jonge Onderzoeker" is een bedrag van 30.000 - 43.000 euro voor één jaar onderzoek. Deze prijs werd in het leven geroepen om jonge klinische en wetenschappelijke onderzoekers aan te moedigen om een ​​carrière op het gebied van ataxie onderzoek te starten. Als je vroeg in je carrière een "Prijs voor de Jonge Onderzoeker" krijgt, zal het een belangrijke invloed hebben op de richting van het onderzoek van de winnaar.

Natuurlijk is het doel van NAF dat deze jonge wetenschappers onderzoek naar ataxie blijven doen en om een behandeling te vinden voor ataxie.

Een anonieme donor maakt het mogelijk dat er drie prijzen voor de Jonge Onderzoeker worden toegekend. De andere jonge onderzoekers hebben echter ook veelbelovende onderzoeksvoorstellen op het gebied van ataxie ingediend.

Daar speelt u een belangrijke rol! Uw financiële giften bepalen hoeveel onderzoeksvoorstellen van jonge onderzoekers gefinancierd kunnen worden. Deze belangrijke subsidies zijn een investering voor de toekomst van onderzoek naar ataxie. Bedankt voor uw royale donaties!

---------------------------------------------------------------------------------------
www.ataxia.org/ResearchDrive

Trans-resveratrol for the treatment of spinocerebellar ataxia - orphan drug designation

On 12 January 2017, orphan designation was granted by the European Commission to Luis Pereira de Almeida, Portugal, for trans-resveratrol for the treatment of spinocerebellar ataxia.

What is spinocerebellar ataxia?

Spinocerebellar ataxia is a group of genetic conditions of the nervous system whereby cells in certain areas of the brain get damaged and die. This leads to progressive problems with movement, coordination and balance (ataxia). Depending on the type of spinocerebellar ataxia, people may develop different signs and symptoms, such as speech and swallowing difficulties, muscle stiffness, weakness in the muscles that control eye movement and cognitive (mental) impairment. Symptoms usually appear during adulthood.

Spinocerebellar ataxia is a long-term debilitating condition involving progressive slowing of gait, often associated with poor coordination of speech, hands and eye movement.

What is the estimated number of patients affected by the condition?

At the time of designation, spinocerebellar ataxia affected approximately 0.2 in 10,000 people in the European Union (EU). This was equivalent to a total of around 10,000 people*, and is below the ceiling for orphan designation, which is 5 people in 10,000. This is based on the information provided by the sponsor and the knowledge of the Committee for Orphan Medicinal Products (COMP).

How is this medicine expected to work?

The exact way this medicine works in spinocerebellar ataxia is not fully understood, but it is thought to activate an enzyme called sirtuin-1 (SIRT1), which is thought to play a role in protecting and preserving nerve cells. Activating SIRT1 is expected to help nerve cells to function normally and survive for longer, thus helping to relieve the symptoms of spinocerebellar ataxia.

What is the stage of development of this medicine?

The effects of the medicine have been evaluated in experimental models.

At the time of submission of the application for orphan designation, no clinical trials with the medicine in patients with spinocerebellar ataxia had been started.

At the time of submission, the medicine was not authorised anywhere in the EU for spinocerebellar ataxia or designated as an orphan medicinal product elsewhere for this condition.

Designated orphan medicinal products are products that are still under investigation and are considered for orphan designation on the basis of potential activity. An orphan designation is not a marketing authorisation. As a consequence, demonstration of quality, safety and efficacy is necessary before a product can be granted a marketing authorisation.

-----------------------------------------------------------------------------------

*Disclaimer: For the purpose of the designation, the number of patients affected by the condition is estimated and assessed on the basis of data from the European Union (EU 28), Norway, Iceland and Liechtenstein. This represents a population of 513,700,000 (Eurostat 2016). 

Trans-resveratrol als behandeling voor spinocerebellaire ataxie - weesgeneesmiddelen status

Op 12 januari 2017 heeft de Europese Commissie de weesgeneesmiddelen status toegekend aan Luis Pereira de Almeida, Portugal, voor de behandeling van SCA met trans-resveratrol.

Weesgeneesmiddelen status

Om ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen te stimuleren, zijn er een aantal stimuleringsregelen in het leven geroepen. Als een potentieel geneesmiddel de weesgeneesmiddelen status krijgt, dan kan het bedrijf gratis wetenschappelijk advies krijgen bij het opstellen van onderzoeksprotocollen en registratieaanvragen van de instantie die uiteindelijk beslist of een geneesmiddel wordt goedgekeurd. Het wetenschappelijk advies helpt om een middel sneller goedgekeurd te krijgen. 

Resveratrol wordt oa in de schil van blauwe druiven gevonden. 

Wat is de werking van trans-resveratrol? 

De precieze werking van dit geneesmiddel bij spinocerebellaire ataxie is niet bekend. Men denkt dat trans-resveratrol een enzym activeert. Dit enzym wordt  sirtuin-1 (SIRT1) genoemd. SIRT1 speelt een rol bij de bescherming van zenuwcellen. Door het activeren van SIRT1 kunnen zenuwcellen beter functioneren en overleven langer. Hierdoor zullen de symptomen van ataxie mogelijk wat verlicht worden.

In welk ontwikkelingsstadium zit trans-resveratrol? 

Het effect van trans-resveratrol is onderzocht in experimentele modellen. Op het moment van de aanvraag voor de weesgeneesmiddelen status liepen er nog geen onderzoeken bij patiënten met spinocerebellaire ataxie.

Het geneesmiddel is nog niet toegestaan op de Europese markt en daarbuiten voor SCA.

De veiligheid en werkzaamheid van trans-resveratrol bij spinocerebellaire ataxie moet nog aangetoond worden voor trans-resveratrol als geneesmiddel wordt toegelaten.

-----------------------------------------------------------------------------------

Despite disappointing data - Biohaven is optimistic for next phase of trial

As the National Ataxia Foundation previously reported, BioHaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. recently completed its 8-week trial of dosing for its drug compound trigriluzole. This is the largest clinical trial for Spinocerebellar Ataxia (SCA) to-date. During the 8-week randomization phase, either the compound or a placebo was given to 141 adults across the U.S. with SCA. Recipients were unaware which they were receiving during this portion of the trial. This phase of the trial compared trigriluzole to the placebo, measuring their impact on Ataxia symptoms.


On October 2, 2017, BioHaven released topline data indicating that trigriluzole did not differentiate from the placebo in treating Ataxia symptoms, according to SARA scores, during the initial 8-week phase of the trial. A higher than expected rate of placebo response may have hampered the ability of the study to detect a signal and Biohaven is performing additional analyses to better understand the effects of trigriluzole on Ataxia.


The trial did show promising results for safety and tolerability of the compound. BioHaven remains hopeful that trigriluzole will have positive outcomes as a long-term nerve-protecting agent, thereby slowing the progression of Ataxia. BioHaven reaffirmed their commitment to the Ataxia community, as well as their compound, with their plans to see the study through to completion of the 48-week extension phase.

What happens in the next extension phase? 

In the 48-week extension phase, all participants will take trigriluzole. The Ataxia progression of participants will be monitored regularly and compared to what would be expected based upon the Ataxia Natural History Study. These results will be analyzed to determine if the medication slows the rate of progression of the disease.



Reasons to be hopeful for this phase:

• Trigriluzole, thus far, appears to be safe to take and well tolerated.
• This trial had unexpectedly high reports of improvement in Ataxia symptoms for persons taking the placebo, making it difficult to accurately determine whether the medication is effective or not.
• The topline data results do NOT affect the potential for success in the next phase of the trial.
• A similar clinical trial, for a similar compound, was found to slow the progression for ALS (also called Lou Gehrig's Disease) but did NOT have any effects on symptoms. 
• The pharmaceutical industry, as a whole, is better equipped to prepare for Ataxia clinical trials in the future because of this trial.
• This trial proved to the pharmaceutical industry that the Ataxia clinical sites are prepared and competent for clinical trials, potentially encouraging them to investigate applications for Ataxia for their compounds.

---------------------------------------------------------------------------------------------
NAF article, 4 October 2017

Ondanks tegenvallende resultaten gaat Biohaven door met het onderzoek

Zoals eerder gepubliceerd, heeft Biohaven haar 8-weken durende onderzoek naar de werking van trigriluzole afgesloten. Gedurende dit onderzoek kreeg de helft van de 141 patiënten trigriluzole en de andere helft van de patiënten een placebo toegediend. De deelnemers wisten niet welk medicijn zij kregen. Gedurende deze fase van de studie werd de het effect van trigriluzole en placebo vergeleken door de invloed hiervan op de ataxie symptomen te meten.


Op 2 oktober 2017 maakte Biohaven bekend dat er geen duidelijk verschil gemeten was tussen patiënten die trigriluzole of placebo toegediend kregen. Hiervoor werd de SARA schaal gebruikt. Patiënten die een placebo kregen reageerden positief met een hoger percentage dan verwacht.  Hierdoor is het moeilijk om een duidelijk verband aan te tonen van de werking van trigriluzole. Biohaven voert nu verdere analyses uit om de werking van trigriluzole beter te kunnen begrijpen.


Het onderzoek toonde wel belovende resultaten betreffende de veiligheid en verdraagzaamheid van het medicijn.


Biohaven blijft hoopvol dat trigriluzole op de langere termijn een beschermend effect zal hebben op de zenuwen. Hiermee zal hopelijk de progressie van de aandoening vertraagd kunnen worden. Biohaven zal verder gaan met de studie naar de werkzaamheid van trigriluzole.

Wat gebeurt er in de volgende fase van het onderzoek?

In de volgende fase van de studie die 48 weken duurt krijgen alle deelnemers trigriluzole. De SARA score van de deelnemers zal regelmatig gemeten worden en vergeleken worden met de gemiddelde progressie van de aandoening die onbehandelde patiënten vertonen. Met deze verlenging van de studie hoopt Biohaven dat het beschermende effect van trigriluzole op de progressie van ataxie aangetoond kan worden.

Redenen waarom men hoopvol is betreffende de volgende fase:

• Trigriluzole lijkt tot dus ver veilig en wordt goed verdragen.
• In de eerste 8 weken van het onderzoek vertoonde een onverwacht hoog aantal van de patienten die een placebo kregen een verbetering van hun symptomen. De placebogroep heeft het hierdoor moeilijk gemaakt om goed vast te kunnen stellen of de medicatie effectief is of niet. 
• De gegevens van de eerste 8 weken hebben geen invloed op de uitkomsten aan het eind van het onderzoek. 
• Een gelijkwaardige studie, met een soort gelijk medicijn, toonde aan dat de medicatie de ziekte ALS vertraagde. Hoewel het de ziekte vertraagde had het medicijn geen effect op de symptomen. 
• Vanwege opgedane ervaring in dit onderzoek zal men makkelijker in de toekomst klinische studies voor ataxie kunnen opzetten en uitvoeren. 
• Deze studie toont de farmaceutische industrie dat de ataxie centra klaar zijn en ervaring hebben om klinische studies naar ataxie uit te voeren. 

---------------------------------------------------------------------------------------------
NAF artikel, 4 oktober 2017

European SCA3 project

The European SCA3 project is a multi-centre European project which is coordinated at the German Centre for neurodegenerative diseases in Bonn. This project has received funding of 1.6M euros from the EU Joint Programme for Neurodegenerative Disease Research as a 3-year project.

The groups plan to bring together patients from a number of existing databases around the world, and to create one group with over 700 patients. The project involves seven centres from European countries (Germany, UK, Portugal and the Netherlands), plus some associated centres from outside of Europe (eg: Brazil, US).


The project plans to create a database with brain-imaging scans, standardised clinical assessments and blood samples from the patients, and will carry out a natural history study to assess how their conditions progress over the years.


This information will be very helpful in designing clinical trials to assess treatments.


Project partners:

• Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Coordinator, Germany
• University College London (UCL), United Kingdom
• University of the Azores,  Portugal
• University of Coimbra, Portugal
• University of Tübingen, Germany
• Radboud University Medical Center, Netherlands

-------------------------------------------------------------------------------

Europees SCA3 project

Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) is een dominant erfelijke ziekte van de kleine hersenen, die met name gepaard gaat met loop- en evenwichtsproblemen, vallen, trillen van de handen, spraak- en slikproblemen, en moeite met het besturen van de ogen. De klachten nemen toe in ernst en leiden tot verminderde mobiliteit en zelfstandigheid.

Er is geen behandeling voor deze aandoening maar er zijn wel een aantal ontwikkelingen waardoor experimentele behandelingen dichterbij komen.


Er is een project gestart welke allereerst alle bestaande gegevens van patiënten met deze ziekte bij elkaar brengen en gezamenlijk analyseren. Verschillende centra in Europa doen mee aan het project en verder ook een paar centra buiten Europa namelijk in Brazilië en de Verenigde Staten.


Het doel van het project is het ontwikkelen van een database met gegevens van meer dan zevenhonderd SCA3 patiënten. De database zal scans van de hersenen, klinische gegevens en gegevens van bloedstalen bewaren. De gegevens is de database zijn vertrouwelijk en op zo'n manier versleuteld dat de gegevens niet gekoppeld kunnen worden aan een persoon. Daarnaast wil het project zoeken naar nieuwe manieren om het beloop van deze ziekte heel precies te volgen en verder inzicht krijgen in het ziektemechanisme.

De informatie en opgedane kennis zal helpen bij het ontwikkelen van nieuwe onderzoeken naar het mogelijke behandelingen.




Project partners:

• Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e.V. (DZNE), Coordinator, Duitsland
• University College London (UCL), Engeland
• University of the Azores,  Portugal
• University of Coimbra, Portugal
• University of Tübingen, Duitsland
• Radboud University Medical Center, Nederland

-------------------------------------------------------------------------------

Biohaven - Negative data in SCA trial

Press release October 2, 2017



Biohaven reports that the efficacy of trigriluzole could not be proved in a 8 week trial.


Trigriluzole, a novel glutamate modulator, is a drug candidate being developed by Biohaven as a potential treatment for patients with SCA.

The study is a randomized, double-blind, placebo controlled, multi-center trial designed to compare the safety and efficacy of once-daily oral therapy with trigriluzole 140 mg versus placebo. 141 adult SCA patients were randomized. The study was conducted in 18 centers in the United States.


The primary efficacy endpoint of the trial is the change from baseline in patient scores on the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) after eight weeks of treatment. The SARA is an eight-item clinician-administered semi-qualitative performance-based assessment of cerebellar ataxia symptoms that measures impairment on a scale of zero to 40, with a higher score indicating more severe ataxia.


In this trial, trigriluzole did not differentiate from placebo on the primary endpoint of the mean change from baseline on the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) after eight weeks of treatment.


In addition, trigriluzole did not differentiate on the key secondary efficacy endpoint of Patient's Global Impression of Change (PGI-C). 50.8% of subjects treated with trigriluzole considered themselves improved versus 59.1% treated with placebo.


Although this study failed to demonstrate acute symptomatic effects of trigriluzole in SCA, the long-term, open-label, extension phase is ongoing. This extension phase will allow for potential signal detection at later time points. Topline data from the extension phase is expected in 4Q2018.


----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Press release Biohaven October 2, 2017.

Biohaven - Studie naar trigriluzole en SCA is negatief

Persbericht 2 oktober 2017


Biohaven meldt dat de werkzaamheid van trigriluzole in een studie van 8 weken niet aangetoond kon worden.


Trigriluzole is een nieuwe chemische stof die het glutamaat in de hersenen regelt. Glutamaat is één van de belangrijkste stoffen in de hersenen die de overdracht van zenuwsignalen tussen de zenuwen regelt.

De studie werd in achttien locaties in de USA uitgevoerd. Er werden ongeveer 141 volwassen SCA patiënten gevolgd. Een deel van de patiënten kreeg een placebo (nepgeneesmiddel). Zowel de arts, onderzoeker als de patiënt zelf wisten niet of een deelnemer het geneesmiddel kreeg of het nepmedicijn. Op deze manier kon de werking van het geneesmiddel zo eerlijk mogelijk bestudeerd worden.


De studie bestudeerde of een dagelijkse dosis van 140 mg trigriluzole de SARA score (Scale for Assessment and Rating of Ataxia) na 8 weken zou beïnvloeden.


Helaas bleek de SARA score niet duidelijk veranderd te zijn in de behandelgroep ten opzichte van de placebo groep.  Patiënten die de placebo medicatie kregen vertoonden ook een lichte verbetering van de SARA score. 50.8% van de met trigriluzole behandelde patiënten gaven aan dat zij een verbetering merkten. In de placebo groep lag dit percentage zelfs hoger namelijk 59.1%.

Hoewel er na 8 weken geen verschil merkbaar was tussen de twee groepen gaat de studie wel door. De resultaten worden in het laatste kwartaal van 2018 verwacht.


----------------------------------------------------------------------------------------------------------
Persbericht Biohaven 2 oktober 2017

New survey on rare disease research

Ahead of Rare Disease Day, EURORDIS has recently launched a new Rare Barometer Voices short survey on the 2018 theme of research. The survey is available in 23 languages. The survey only takes around 5 minutes to complete! You can participate in two different ways by 26 October:

1. Please spread the word about the survey throughout your network by sharing this link to the survey: ow.ly/jDu330eFt7B or the link to this press release. 

The results for your country or disease will be made available to you upon request (please contact: rare.barometer@eurordis.org) to use when advocating for more rare disease research.

2. You can also participate as a patient representative! By doing so, you will help us to identify priorities in the field of rare disease research: ow.ly/jDu330eFt7B.

Rare Barometer Voices is also now global - participants from all over the world can now participate in the survey and answer in one of the 23 languages available.


We believe that the results from this survey can really make a difference in voicing the needs of people in the rare disease community in this area.

---------------------------------------------------------------------------------

Vragenlijst betreffend onderzoek zeldzame ziekten

EURORDIS, de Europese vereniging voor zeldzame ziekten, heeft ter gelegenheid van zeldzame ziekten dag een nieuwe vragenlijst opgesteld. Patiënten van over de hele wereld kunnen deelnemen.

Met deze korte vragenlijst probeert EURORDIS inzicht te krijgen hoe patiënten met een zeldzame ziekten denken over onderzoek. De vragen gaan over de volgende onderwerpen:

• Heb je wel eens meegedaan aan een onderzoek? 
• Wat was je ervaring bij de deelname aan het onderzoek? 
• Wat voor soort onderzoek is volgens jou belangrijk? 
• Wat voor soort onderzoek is volgens jou minder belangrijk?
• Wat zijn volgens jou de knelpunten bij onderzoek naar zeldzame aandoeningen? 

Als je je ooit hebt opgegeven voor de vragenlijsten van EURORDIS dan heb je de link van de vragenlijst al via de mail gekregen.

Als je je nog niet hebt opgegeven dan kan je je aanmelden via deze link.

Belangrijk:

• Uw contactgegevens worden beveiligd opgeslagen, en zijn alleen toegankelijk voor het onderzoeksteam.
• Na uw deelname krijgt u bericht over de resultaten van het onderzoek, en we delen deze resultaten ook met besluitvormers om veranderingen te bewerkstelligen voor mensen met zeldzame ziektes.
• Deze vragenlijst is beschikbaar in de 23 talen van Rare Barometer Voices.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------