donderdag 30 maart 2017

Episodische ataxie


Wat is episodische ataxie?


Episodische ataxie is het gevolg van een genetisch defect, een foutje in het erfelijk materiaal. Dit defect veroorzaakt verstoringen in de kleine hersenen, die vooral betrokken zijn bij het aansturen van bewegingen.

Er bestaan 7 soorten episodische ataxie. Het meeste is bekend over episodische ataxie 1 (EA1) en episodische ataxie 2 (EA2). De andere vormen zijn zeer zeldzaam. Er zijn nog vele andere namen voor EA1 en EA2.

Wat zijn de symptomen van episodische ataxie?


Symptomen van episodische ataxie kunnen enorm verschillen tussen families. Maar bij beide soorten komen periodes voor met ataxie dus met problemen met het evenwicht en coördinatie en een onduidelijke spraak (dysarthrie).  Deze aanvallen worden afgewisseld met periodes met (bijna) normaal neurologisch functioneren.

EA1

Naast bovengenoemde symptomen komen ook spiersamentrekkingen voor. Vaak is er bewegingsonrust van de handen. Deze maken voortdurend schokkende of trillende bewegingen. Ook kan er sprake zijn van stijfheid in de spieren. De aanvallen zijn meestal kort van duur variërend van enkele seconden tot enkele minuten.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door o.a. beweging, spanning, schrik, snelle verandering van houding, en soms ook door maaltijden met veel koolhydraten (suiker, pasta, aardappels, brood).

EA2

De aanvallen duren wat langer variërend van enkele uren tot een paar dagen. Vaak treedt er ook spierzwakte op, instabiliteit van de romp en soms ook duizeligheid, misselijkheid, hoofdpijn en vermoeidheid. Tijdens de aanvallen is er vaak sprake van schokken van de ogen (nystagmus). Spiersamentrekkingen komen gewoonlijk niet voor bij EA2.

Aanvallen kunnen worden uitgelokt door slaapgebrek, vermoeidheid, stress en spanning, cafeïne en alcohol.

Wat is de prognose voor EA?


EA openbaart zich meestal op kinderleeftijd tussen 4 en 12 jaar. Er zijn ook kinderen waarbij de eerste klachten op oudere leeftijd ontstaan. Soms worden de verschijnselen in de loop van het leven minder of verdwijnen ze helemaal.

Hoe krijg je episodische ataxie?


EA is een erfelijke genetische aandoening en wordt dus geërfd van één van de ouders. Overerving is dominant. Dit betekent dat elk kind 50% kans heeft om het foute gen te erven. Een groot deel van de ouders van een kind met episodische ataxie heeft echter geen klachten. De fout is bij deze kinderen dan waarschijnlijk bij het kind voor het eerst ontstaan.

Hoe wordt de diagnose gesteld?


Aan de hand van het verhaal van de patiënt (en ouders) kan na onderzoek door een (kinder)neuroloog de diagnose van EA vermoed worden.
Om andere ziektes uit te sluiten met ongeveer dezelfde symptomen wordt er soms stofwisselingsonderzoek (via bloedmonster) gedaan en een EEG gemaakt.

MRI
Bij EA1 patiënten zullen geen afwijkingen in de hersenen gevonden worden.
Bij EA2 patiënten die al een aantal jaren last hebben van deze ziekte kan gezien worden dat de kleine hersenen kleiner worden in volume.

EMG (electromyography) (= zenuwonderzoek) kan de activiteit van spieren beoordelen en er kan gekeken worden of de patiënten last hebben van onwillekeurige spiersamentrekkingen, die dus vooral bij EA1 gezien worden.

Genetisch testen is mogelijk op EA1 en EA2.

Behandeling


Met name: 

  • Vermijden van uitlokkende factoren
  • Medicijnen die aanvallen kunnen voorkomen (vb. acetazolamide, 4-aminopyridine)

---------------------------------------- 

EA1     mutatie in kalium-kanaal
EA2     mutatie in calcium-kanaal